Se detalla el desarrollo del Proyecto Genoma Humano así como las aproximaciones metodológicas empleadas en la obtención de la secuencia del genoma humano. Se explica a los alumnos los principales proyectos que han permitido caracterizar la variación genómica humana. Se exponen los resultados más destacados obtenidos tras la secuenciación del genoma humano así como los proyectos conducentes a la identificación de los elementos funcionales en el genoma humano. Se abordan finalmente aspectos éticos, legales y sociales derivados de los avances genómicos